普通、たんぱく代謝によって発生する老廃物の窒素は血液から除去される。しかし尿素サイクル異常症ではそれができず、窒素が有毒なアンモニアの形で血中に蓄積して脳に到達すると、昏睡（こんすい）状態に陥って死に至ることもある。

へフォードさんの母ミシェル・ホワイトさんは、「定期的な検査は行われていないので、娘がこの疾患を持っていることを知る術はなかった」と語る。

へフォードさんが次のボディービルディングの大会に備えて、たんぱく質が極端に多い偏った食事をしていたことをホワイトさんが知ったのは、娘が死亡した後だった。

自宅からは高たんぱくのサプリメントや、綿密な食事の計画が見つかった。赤身の肉や卵の白身などの食事に加えて、プロテイン飲料やサプリメントなども摂取していたことから、たんぱく質の過剰摂取が原因で尿素サイクル異常症の症状を発症したと見られる。

専門家によると、ほとんどの場合、健康な人であれば、高たんぱくの食事をしても短期間なら健康を害することはない。